Trastorno desintegrativo infantil

El trastorno desintegrativo infantil es uno de los trastornos más desconcertantes y devastadores dentro del espectro autista, que afecta a 1 de cada 50.000 niños. También conocido como síndrome de Heller, este trastorno se caracteriza por una regresión brusca y profunda en el desarrollo del niño que, hasta ese momento, había tenido un desarrollo normal. Esta condición, tan grave como rara, tiene un impacto significativo en múltiples áreas del desarrollo, como las habilidades sociales, el lenguaje y las capacidades motoras; además, altera radicalmente la vida del niño y su entorno familiar.

En este artículo, exploraremos en profundidad qué es este trastorno, cuáles son sus causas, síntomas, y cómo se diferencia de otros trastornos similares, además de analizar las opciones de tratamiento disponibles para manejar sus efectos.

¿Qué es el trastorno desintegrativo infantil?

El trastorno desintegrativo infantil o síndrome de Heller, es una condición del neurodesarrollo que se caracteriza por una regresión importante y repentina en el desarrollo de un niño después de al menos dos años de desarrollo que parecían normales. Este trastorno impacta diversas áreas del desarrollo del niño, como el lenguaje, las habilidades sociales y de comunicación, y el comportamiento adaptativo.

El trastorno desintegrativo infantil es raro y se considera uno de los trastornos más graves dentro del espectro autista. A pesar de ser menos conocido que otros TEA, su impacto en la vida del niño y de su familia es profundo, lo que hace que su diagnóstico temprano y tratamiento adecuado sean esenciales.

Causas del TDI 

Aunque se cree que se puede deber a una combinación de factores genéticos y ambientales, las causas del trastorno desintegrativo infantil no están completamente comprendidas. Estos son algunas de las causas que podrían contribuir a su desarrollo:

• Factores genéticos: Al igual que otros trastornos del espectro autista, se ha sugerido que las anomalías genéticas pueden jugar un papel en la aparición del trastorno desintegrativo infantil. Estas podrían afectar el desarrollo cerebral y la manera en que las neuronas se comunican entre sí.
• Factores neurológicos: Investigaciones han indicado que este trastorno podría estar relacionado con problemas en el sistema nervioso central, incluyendo inflamación del cerebro o trastornos neurodegenerativos. Algunas teorías sugieren que la neuroinflamación o una respuesta inmunitaria alterada podrían desencadenar la regresión en habilidades.
• Factores ambientales: Aunque menos estudiados, algunos factores ambientales, como infecciones virales graves durante la primera infancia, también han sido considerados como posibles desencadenantes del trastorno.

Aunque hay investigaciones científicas activas para comprender más a fondo este trastorno, hasta la fecha, no se ha identificado una causa específica.

¿Qué síntomas tiene?

Los síntomas del trastorno desintegrativo infantil son devastadores debido a la pérdida abrupta de habilidades que ya se habían adquirido. Estos síntomas suelen manifestarse de forma repentina y pueden incluir:

• Pérdida del lenguaje: Los niños que han aprendido a hablar pierden gradualmente esta habilidad. Pueden dejar de usar palabras que anteriormente manejaban con fluidez o revertir a un nivel de lenguaje mucho más básico.
• Pérdida de habilidades sociales y de comunicación: Los niños afectados pueden volverse menos interactivos, evitar el contacto visual y dejar de participar en juegos o actividades sociales que solían disfrutar.
• Pérdida de habilidades motoras: Las habilidades motoras finas y gruesas pueden deteriorarse. Un niño que podía correr, saltar o dibujar puede perder estas habilidades y mostrar torpeza en los movimientos.
• Pérdida del control de esfínteres: Algunos niños pierden la capacidad de controlar la vejiga o los intestinos, revirtiendo a un estado de incontinencia.
• Comportamientos repetitivos y estereotipados: Como en otros TEA, pueden desarrollarse comportamientos repetitivos, como el balanceo, aleteo de manos o adherencia a rutinas estrictas.
• Problemas de sueño y alimentación: Los cambios en los patrones de sueño y alimentación también son comunes, con algunos niños mostrando insomnio, despertar frecuente o cambios en el apetito.

El inicio repentino y la severidad de estos síntomas son rasgos distintivos del trastorno desintegrativo infantil, los cuales lo distinguen de otros trastornos dentro del espectro autista.

Diferencia entre el trastorno desintegrativo infantil y autismo

Aunque el trastorno desintegrativo infantil y el autismo comparten algunas características, como su clasificación dentro del espectro autista, existen diferencias clave entre ambos trastornos que los distinguen en términos de inicio, progresión y gravedad de los síntomas.

Aspecto	Trastorno Desintegrativo Infantil	Autismo (TEA)
Inicio de los síntomas	Después de un desarrollo normal de al menos 2 años.	Desde el nacimiento o gradualmente antes de los 3 años, sin un periodo prolongado de desarrollo completamente típico
Progresión de los síntomas	Regresión rápida y significativa en múltiples áreas.	Progresión gradual, con posibles regresiones leves.
Gravedad del deterioro	Pérdida extensa de habilidades adquiridas.	Varía, pero típicamente menos severo en la pérdida de habilidades.
Áreas afectadas	Lenguaje, habilidades sociales, motoras, y control de esfínteres.	Principalmente comunicación y comportamiento, con variación en la gravedad.
Pronóstico	Menos favorable; difícil recuperación de habilidades.	Varía, con posibilidad de mejoras significativas mediante intervención temprana.
Regresión	Común y severa, afectando múltiples dominios.	Puede ocurrir, pero generalmente menos profunda y menos común.

Tratamiento del Síndrome de Heller

El tratamiento para el trastorno desintegrativo infantil se centra en manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida del niño. Dado que no existe una cura conocida, los enfoques terapéuticos incluyen:

• Terapia conductual: Las terapias conductuales, como el Análisis Conductual Aplicado (ABA), se utilizan para ayudar a los niños a recuperar habilidades perdidas y desarrollar nuevas habilidades. Estas terapias se enfocan en reforzar comportamientos positivos y reducir comportamientos problemáticos.
• Terapia del lenguaje: Dado que la pérdida del lenguaje es un síntoma central, la terapia del habla y el lenguaje es crucial. Los terapeutas trabajan para mejorar la comunicación, tanto verbal como no verbal.
• Intervenciones educativas especializadas: Programas educativos personalizados pueden ayudar a abordar las necesidades específicas de aprendizaje de cada niño, proporcionando un entorno adaptado para su desarrollo.
• Apoyo psicológico y familiar: Es fundamental que tanto el niño como la familia reciban apoyo psicológico para manejar el impacto emocional del trastorno. Grupos de apoyo y consejería pueden ser útiles para ayudar a las familias a enfrentar los desafíos diarios.

El tratamiento temprano y un enfoque multidisciplinario pueden hacer una diferencia significativa en la vida de un niño con trastorno desintegrativo infantil, aunque las perspectivas de recuperación completa son limitadas.